Título
Detección de Errores
Congénitos del Metabolismo.
Tipo
Divulgación
Científica
Autor
Dr. Eduardo Luis Freggiaro
corespondencia a: freggiaro@infovia.com.ar
Introducción
Si usted pudiese descubrir y tratar una enfermedad muy grave de
un recién nacido, ¿lo haría?. Esta pregunta tiene una sola
respuesta y es: sí. El problema consiste en saber si esa
enfermedad congénita está o no presente en un recién nacido.
Para que este problema no sea tal, la Fundación Bioquímica
Argentina ha creado un Programa de Detección de Errores
Congénitos del Metabolismo. Estos "errores" en los
genes del recién nacido producen un grupo de enfermedades muy
graves que causan serios trastornos neurológicos. Lo importante
es que estas patologías pueden ser detectadas ni bien el niño
nace y aún mejor es el hecho que pueden ser tratadas y evitar
así las terribles secuelas que producen.
Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 Errores Congénitos
del Metabolismo, de los cuales aproximadamente 70, conducen a un
daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos, de
tratamiento efectivo. Estos últimos serían los importantes para
ser detectados por su posibilidad de recuperación.
La Fundación Bioquímica Argentina viene desde 1991 realizando
el programa de detección neonatal de errores congénitos y año
tras año incorpora nuevas enfermedades para ser detectadas por
medio de su programa.
¿Cuáles son las enfermedades que se buscan?
· Fenilcetonuria: La fenilalanina es un
aminoácido esencial para la vida que en esta enfermedad se
encuentra elevado y es capaz de causar retraso mental
irreversible si no es tratada a tiempo. En el 97% al 99% de los
casos este problema aparece por deficiencia en la enzima
fenilalanina-hidroxilasa hepática. En la detección del recién
nacido se miden los niveles en sangre de la fenilalanina cuando
aún las manifestaciones clínicas no aparecen. Este mal se
presenta en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. El tratamiento
consiste en la administración de una dieta especial restringida
en fenilalanina, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho
tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de
conseguir un desarrollo intelectual normal del niño.
· Hipotiroidismo Congénito Primario: Es un
desorden de la función de la glándula tiroides caracterizado
por una disminución de las hormonas producidas por esta. Los
niveles bajos de hormonas posibilitan la detección de este
hipotiroidismo. Dicha deficiencia en el período neonatal, es
responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el
desarrollo mental. Sólo el 5% de los casos son diagnosticados
por la presencia de alguna manifestación clínica, esto
demuestra la importancia de la detección neonatal. Esta
enfermedad se presenta en 1 de cada 3000 recién nacidos. Las
causas por la que se produce pueden ser muy variadas y de ellas
dependerá el tratamiento que se adopte. Con el tratamiento se
evita fundamentalmente el daño cerebral que produce.
· Fibrosis Quística: Se caracteriza por una
enfermedad pulmonar crónica, problemas en el páncreas exócrino
que es importante en la incorporación de alimentos y aumento de
ciertos constituyentes del sudor. Se manifiesta en 1 de cada 2500
niños nacidos. Existe un defecto en una proteína que altera el
transporte del ion cloruro en las células. Esto genera un moco
grueso en los pulmones que produce la obstrucción de las vías
respiratorias y así se facilita la infección por bacterias. El
problema en el páncreas (una glándula importante en la
alimentación) produce retraso en el crecimiento y una
deficiencia nutricional. El diagnóstico neonatal mide una enzima
llamada tripsina que se encuentra aumentada en estos niños al
nacer, pero que comienza a normalizarse a los 30 días de vida.
Es por ello la importancia del diagnóstico precoz para no perder
la posibilidad de detectar la enfermedad.
· Galactosemia: Se conocen 3 tipos de errores
congénitos relacionados a la galactosa que es un azúcar
necesario en el organismo. La más común es la deficiencia en
una enzima que tiene como consecuencia la aparición de un cuadro
de retraso mental, cataratas, toxicidad en el riñón y en el
hígado y en ocasiones hasta la muerte. La afección se produce
en 1 de cada 60000 nacimientos y se detecta por el aumento en
sangre de la galactosa. El tratamiento consiste en restringir la
ingesta de galactosa y así se obtienen pacientes normales.
Además de estas cuatro enfermedades congénitas que se describen
como ejemplos, hoy se detectan otras enfermedades en el análisis
de la Fundación Bioquímica Argentina. Estas son: la Deficiencia
de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, ambas con
consecuencias tan importantes como las descriptas anteriormente.
¡Las buenas noticias!
La ciencia y la tecnología nos han traído muchos dolores de
cabeza cuando se ponen al servicio de las guerras y la muerte,
pero son muy buenas las noticias cuando se ponen al servicio de
la vida y la salud. Si todavía alguien no se respondió la
pregunta del comienzo, luego de leer los datos anteriores no le
deben quedar dudas sobre lo que queríamos decir.
Hoy se pueden detectar todas estas enfermedades tomando solo unas
gotas de sangre del talón del recién nacido. La muestra debe
tomarse entre las 48 horas y los 5 días de haber nacido el
niño. El laboratorio que realiza el análisis envía la muestra
a la Fundación Bioquímica Argentina y recibe en un corto plazo
los resultados para que el médico tenga la información sobre la
existencia o no de algunas de las enfermedades mencionadas.
Considerando que el número de nacimientos en la Provincia de
Buenos Aires está en el orden de los 250.000 por año, que la
ley 10.429 de dicha Provincia establece la obligatoriedad de la
investigación en todos los recién nacidos de la Fenilcetonuria
y el Hipotiroidismo Congénito Primario y extrapolando las
frecuencias obtenidas para estas dos patologías en nuestro
medio, debieran detectarse en promedio por año 15 casos de
Fenilcetonuria, y 107 de Hipotiroidismo Congénito Primario. De
este modo anualmente más de 120 niños quedarían protegidos de
las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia
de diagnóstico y tratamiento precoz.
Efectuando una evaluación similar para la Fibrosis Quística y
la Galactosemia, las cuales no están comprendidas en el marco de
la ley 10.429, debieran detectarse 83 casos de FQ y 6 de
Galactosemia por año.
La posibilidad de este análisis existe, la toma de muestra es
muy simple, la Fundación Bioquímica pone al servicio de la
comunidad la mejor tecnología del mundo y todos los laboratorios
bioquímicos pueden realizar este análisis a través de ella.
Solo resta que todos tomemos conciencia de la importancia de la
detección precoz de estas enfermedades. Por eso todo padre debe
conocer de la existencia de este programa y poder brindarle a su
hijo una infancia mas sana.
Como dice el lema de esta campaña: "EL RETRASO MENTAL NO ES
UN JUEGO DE NIÑOS".
Nota: las opiniones, conclusiones y datos aquí publicados son responsabilidad absoluta de los autores.